| Ident. | Authors (with country if any) | Title |
|---|
| 000625 (2014) |
Kishore R. Kumar [Australie] ; Christine Klein | Commentary for "Genetic Creutzfeldt-Jakob disease with R208H mutation presenting as progressive supranuclear palsy". |
| 000D32 (2012) |
Oswaldo Lorenzo-Betancor [Espagne] ; Lluís Samaranch ; Mario Ezquerra ; Eduardo Tolosa ; Elena Lorenzo ; Jaione Irigoyen ; Carles Gaig ; María A. Pastor ; Alexandra I. Soto-Ortolaza ; Owen A. Ross ; María C. Rodríguez-Oroz ; Francesc Valldeoriola ; María J. Martí ; María R. Luquin ; Jordi Perez-Tur ; Juan A. Burguera ; José A. Obeso ; Pau Pastor | LRRK2 haplotype-sharing analysis in Parkinson's disease reveals a novel p.S1761R mutation. |
| 000D78 (2012) |
Radoslav Mat J [République tchèque] ; Gabor G. Kovacs ; Silvie Johanidesová ; Ji Keller ; Milada Mat J Ková ; Jana Nováková ; Vladimír Sigut ; Otakar Keller ; Robert Rusina | Genetic Creutzfeldt-Jakob disease with R208H mutation presenting as progressive supranuclear palsy. |
| 001B07 (2010) |
Victoria Newsway [Royaume-Uni] ; Mark Fish [Royaume-Uni] ; Jonathan D. Rohrer [Royaume-Uni] ; Elisa Majounie [Royaume-Uni] ; Nigel Williams [Royaume-Uni] ; Melissa Hack [Royaume-Uni] ; Jason D. Warren [Royaume-Uni] ; Huw R. Morris [Royaume-Uni] | Perry syndrome due to the DCTN1 G71R mutation: A distinctive levodopa responsive disorder with behavioral syndrome, vertical gaze palsy, and respiratory failure |
| 001B09 (2010) |
Javier Ruiz-Martínez [Espagne] ; Ana Gorostidi [Espagne] ; Berta Iba Ez [Espagne] ; Ainhoa Alzualde [Espagne] ; David Otaegui [Espagne] ; Fermin Moreno [Espagne] ; Adolfo L Pez De Munain [Espagne] ; Alberto Bergareche [Espagne] ; Juan Carlos G Mez-Esteban [Espagne] ; José F. Martí Mass [Espagne] | Penetrance in Parkinson's disease related to the LRRK2 R1441G mutation in the Basque country (Spain) |
| 002187 (2009) |
José-Félix Martí-Mass [Espagne] ; Javier Ruiz-Martínez [Espagne] ; Maria J. Bola O [Espagne] ; Irune Ruiz [Espagne] ; Ana Gorostidi [Espagne] ; Fermin Moreno [Espagne] ; Isidre Ferrer [Espagne] ; Adolfo L Pez De Munain [Espagne] | Neuropathology of Parkinson's disease with the R1441G mutation in LRRK2 |
| 002238 (2009) |
Cyrus P. Zabetian [États-Unis] ; Mitsutoshi Yamamoto [Japon] ; Alexis N. Lopez [États-Unis] ; Hiroshi Ujike [Japon] ; Ignacio F. Mata [États-Unis] ; Yuishin Izumi [Japon] ; Ryuji Kaji [Japon] ; Hirofumi Maruyama [Japon] ; Hiroyuki Morino [Japon] ; Masaya Oda [Japon] ; Carolyn M. Hutter [États-Unis] ; Karen L. Edwards [États-Unis] ; Gerard D. Schellenberg [États-Unis] ; Debby W. Tsuang [États-Unis] ; Dora Yearout [États-Unis] ; Eric B. Larson [États-Unis] ; Hideshi Kawakami [Japon] | LRRK2 mutations and risk variants in Japanese patients with Parkinson's disease |
| 002239 (2009) |
Zijuan Zhang [République populaire de Chine] ; Jean-Marc Burgunder [République populaire de Chine, Suisse, Singapour] ; Xingkai An [République populaire de Chine] ; Yan Wu [République populaire de Chine] ; Wenjun Chen [République populaire de Chine] ; Jinhong Zhang [République populaire de Chine] ; Yingcheng Wang [République populaire de Chine] ; Yanming Xu [République populaire de Chine] ; Yingru Gou [République populaire de Chine] ; Guanggu Yuan [République populaire de Chine] ; Xueye Mao [République populaire de Chine] ; Rong Peng [République populaire de Chine] | LRRK2 R1628P variant is a risk factor of Parkinson's disease among Han‐Chinese from mainland China |
| 002265 (2009) |
Coro Paisán-Ruiz [Royaume-Uni] ; Javier Ruiz-Martinez [Espagne] ; Marta Ruibal [Espagne] ; Kin Y. Mok [Royaume-Uni] ; Begona Indakoetxea [Espagne] ; Ana Gorostidi [Espagne] ; José F. Martí Mass [Espagne] | Identification of a novel THAP1 mutation at R29 amino‐acid residue in sporadic patients with early‐onset dystonia |
| 002484 (2009) |
Seyedmehdi Shojaee [Iran] ; Farzad Sina [Iran] ; Niloofar Farboodi [Iran] ; Zeinab Fazlali [Iran] ; Farzaneh Ghazavi [Iran] ; Seyed Ali Ghorashi [Iran] ; Khosro Parsa [Iran] ; Homa Sadeghi [Iran] ; Gholam-Ali Shahidi [Iran] ; Mostafa Ronaghi [États-Unis, Iran] ; Elahe Elahi [Iran] | A clinic‐based screening of mutations in exons 31, 34, 35, 41, and 48 of LRRK2 in Iranian Parkinson's disease patients |
| 002543 (2008) |
Juliane Winkelmann [Allemagne] ; Peter Lichtner [Allemagne] ; Barbara Schormair [Allemagne] ; Manfred Uhr [Allemagne] ; Stephanie Hauk [Allemagne] ; Karin Stiasny-Kolster [Allemagne] ; Claudia Trenkwalder [Allemagne] ; Walter Paulus [Allemagne] ; Ines Peglau [Allemagne] ; Ilonka Eisensehr [Allemagne] ; Thomas Illig [Allemagne] ; H. Rich Wichmann [Allemagne] ; Hildegard Pfister [Allemagne] ; Jelena Golic [Allemagne] ; Thomas Bettecken [Allemagne] ; Benno Pütz [Allemagne] ; Florian Holsboer [Allemagne] ; Thomas Meitinger [Allemagne] ; Bertram Müller-Myhsok [Allemagne] | Variants in the neuronal nitric oxide synthase (nNOS, NOS1) gene are associated with restless legs syndrome |
| 002548 (2008) |
Vasiliki Koukouni [Royaume-Uni] ; Enza Maria Valente [Italie] ; Carla Cordivari [Royaume-Uni] ; Kailash P. Bhatia [Royaume-Uni] ; Niall P. Quinn [Royaume-Uni] | Unusual familial presentation of epsilon‐sarcoglycan gene mutation with falls and writer's cramp |
| 002728 (2008) |
Sarah Teixeira Camargos [Brésil] ; Francisco Cardoso [Brésil] ; Parastoo Momeni [États-Unis] ; Juliana Gurgel Gianetti [Brésil] ; Andrew Lees (neurologue) [Royaume-Uni] ; John Hardy [États-Unis, Royaume-Uni] ; Andrew Singleton [États-Unis] | Novel GCH1 mutation in a Brazilian family with dopa‐responsive dystonia |
| 002C33 (2007) |
William C. Nichols [États-Unis] ; Diane K. Marek [États-Unis] ; Michael W. Pauciulo [États-Unis] ; Nathan Pankratz [États-Unis] ; Cheryl A. Halter [États-Unis] ; Alice Rudolph [États-Unis] ; Clifford W. Shults [États-Unis] ; Joanne Wojcieszek [États-Unis] ; Tatiana Foroud [États-Unis] | R1514Q substitution in Lrrk2 is not a pathogenic Parkinson's disease mutation |
| 002C88 (2007) |
Mathias Toft [États-Unis, Norvège] ; Ignacio F. Mata [États-Unis, Espagne] ; Owen A. Ross [États-Unis] ; Jennifer Kachergus [États-Unis] ; Mary M. Hulihan [États-Unis] ; Kristoffer Haugarvoll [États-Unis, Norvège] ; Jeremy T. Stone [États-Unis] ; Marta Blazquez [Espagne] ; J. Mark Gibson [Irlande (pays)] ; Jan O. Aasly [Norvège] ; Linda R. White [Norvège] ; Timothy Lynch [Irlande (pays)] ; Charles H. Adler [États-Unis] ; Katrina Gwinn-Hardy [États-Unis] ; Matthew J. Farrer [États-Unis] | Pathogenicity of the Lrrk2 R1514Q substitution in Parkinson's disease |
| 002F44 (2007) |
Eng-King Tan [Singapour] ; Stephanie Fook-Chong [Singapour] ; Zhao Yi [Singapour] | Comparing LRRK2 Gly2385Arg carriers with noncarriers |
| 002F55 (2007) |
Friedrich Asmus [Allemagne] ; Anita Devlin [Royaume-Uni] ; Marita Munz [Allemagne] ; Alexander Zimprich [Autriche] ; Thomas Gasser [Allemagne] ; Patrick F. Chinnery [Royaume-Uni] | Clinical differentiation of genetically proven benign hereditary chorea and myoclonus‐dystonia |
| 003023 (2007) |
Eng-King Tan [Singapour] ; Yi Zhao [Singapour] ; Louis Tan [Singapour] ; Hui-Qin Lim [Singapour] ; Jasinda Lee [Singapour] ; Yih Yuen [Singapour] ; Ratnagopal Pavanni [Singapour] ; Meng-Cheong Wong [Singapour] ; Stephanie Fook-Chong [Singapour] ; Jian-Jun Liu [Singapour] | Analysis of LRRK2 Gly2385Arg genetic variant in non‐Chinese Asians |
| 003284 (2006) |
Tsao-Wei Liang [États-Unis] ; Adam C. Truax [États-Unis] ; John Q. Trojanowski [États-Unis] ; Virginia M. Lee [États-Unis] ; Matthew B. Stern [États-Unis] ; Paul T. Kotzbauer [États-Unis] | Partial deficit of pantothenate kinase 2 catalytic activity in a case of tremor‐predominant neurodegeneration with brain iron accumulation |
| 003292 (2006) |
Javier Sim N-Sánchez [Espagne] ; José-Félix Martí-Mass [Espagne] ; José Vicente Sánchez-Mut [Espagne] ; Coro Paisán-Ruiz [États-Unis] ; Angel Martínez-Gil [Espagne] ; Javier Ruiz-Martínez [Espagne] ; Amets Sáenz [Espagne] ; Andrew B. Singleton [États-Unis] ; Adolfo L Pez De Munain [Espagne] ; Jordi Pérez-Tur [Espagne] | Parkinson's disease due to the R1441G mutation in Dardarin: A founder effect in the basques |
| 003424 (2006) |
Paola Valentino [Italie] ; Grazia Annesi [Italie] ; Innocenza C. Cir Candiano [Italie] ; Ferdinanda Annesi [Italie] ; Donatella Civitelli [Italie] ; Patrizia Tarantino [Italie] ; Francesco Naso [Italie] ; Patrizia Spadafora [Italie] ; Sara Carrideo [Italie] ; Elvira V. De Marco [Italie] ; Domenico Consoli [Italie] ; Mario Zappia [Italie] ; Antonio Gambardella [Italie] ; Aldo Quattrone [Italie] | Genetic heterogeneity in patients with pantothenate kinase–associated neurodegeneration and classic magnetic resonance imaging eye‐of‐the‐tiger pattern |
